A Novel Multiplex Analysis of Filaggrin Polymorphisms: A Universally Applicable Method for Genotyping

Filaggrin-proteinet udtrykkes som profilaggrin hovedsagelig i stratum granulosum cellerne i epidermis. Profilaggrin-genet koder for 10-12 filaggrin gentagelser og er vigtigt for hudens barrierefunktion. Filaggrin mangel på grund af funktionelle null-polymorfier påvirker 8-10% af befolkningen i Nordeuropa og er en stærk risikofaktor for flere sygdomme. Her beskriver vi en ny fremgangsmåde til effektiv, multiplex genotypebestemmelse af variationer i profilaggrin-genet.