Har du en mutation i dine gener?
Sådan et spørgsmål er pludselig blevet relevant, hvis man lider af eksem eller har problemer med tør hud.
Forskning har nemlig vist, at netop en ændring i generne kan gøre, at nogle mennesker mangler proteinet filaggrin i huden.
Vigtig byggesten
Proteinet er nødvendigt for en sund hud, og opdagelsen er et af de største fremskridt, der er sket inden for forståelsen af børneeksem, også kaldet atopisk eksem, som omkring hvert femte barn i Danmark lider af.
Intakt hud beskytter mod at bakterier og virus trænger ind og giver infektioner samt mod kemiske stoffer og temperaturudsving. Desuden hjælper huden med at holde på kroppens vandindhold og på varmen.
Mangel på filaggrin gør huden utæt som en si - huden bliver dårligere til at beskytte mod omgivelserne og også dårligere til at holde på vand.
Mutationen er almindelig
Cirka ni pct. af den danske befolkning har en filaggrinmutation. Det betyder, at de kan få problemer med tør hud, og at risikoen for at få atopisk eksem er øget.
Mutationen, der betyder, at der ikke bliver dannet noget filaggrin, er arvelig og medfødt. Det er ikke noget, man kan udvikle senere i livet eller fjerne fra kroppen.
Personer med filaggrinmangel vil derfor hele livet have en skrøbelig hud. Da mutationen er arvelig, er der også risiko for, at deres børn kan arve den.
Øger risiko for svært eksem
Helt op til 50 pct. af dem, der lider af atopisk eksem mangler filaggrin i huden.
Fordi miljømæssige faktorer også spiller ind, kan man udvikle atopisk eksem, selv om huden indeholder normale mængder af filaggrin. Men risikoen er større, hvis man mangler proteinet.
Har et barn først udviklet atopisk eksem, og har det en filaggrinmutation, så er det sværere at vokse sig fra eksemet i forhold til børn med normale mængder af proteinet i huden. Filaggrinmangel øger også risikoen for at få svært eksem.
Opdagelsen vigtig for behandlingen
Opdagelsen af, hvad filaggrinmangel betyder for atopisk eksem, er vigtig både for forståelsen af sygdommen og for at udvikle nye, mere målrettede behandlinger.
Indtil for nylig var det i Danmark ikke muligt at blive undersøgt for filaggrinmangel i huden. Men Videncenter for Allergi og Dermatologisk afdeling på Gentofte Hospital har i samarbejde med læger fra hospitalets biokemiske afdeling nu opstillet en metode, så man kan lave undersøgelsen i en almindelig blodprøve.
Andre hudafdelinger og privatpraktiserende hudlæger kan også sende blodprøver til Gentofte Hospital for at få dem undersøgt.
Videncenter for Allergi forsker intenst i betydningen af mangel på filaggrin i huden.
Læs mere
Artiklen har været bragt på http://www.videnskab.dk/
og er skrevet af Berit C. Carlsen, læge og ph.d.
Videncenter for Allergi, Gentofte Hospital
