Filaggrin Gene Mutations and Risk of Basal Cell Carcinoma

Hudkræft er udbredt i let pigmenterede europæere. Både ultraviolet stråling (UV) og en genetisk prædisposition for hudkræft anses for risikofaktorer. Filaggrinmutationer er iagttaget hos cirka 10 % af nordeuropæerene og er stærkt forbundet med atopisk eksem. Mutationerne resulterer i et reduceret niveau af filaggrinprotein og metabolit, herunder chromoforen trans-urocansyre (UCA).

I forsøg med knock-out mus, hvor filaggringenet ikke kommer til udtryk, eller hvor musene har mangel på en funktionel histidase, blev der opserveret et fald i de epidermale trans-UCA-niveauer, imens der var en stigning i UVB-induceret hudskader. FLG-mutationsbærere har også et 10 % højere niveau af D-vitamin i blodet, hvilket tyder på en øget penetration af UVB.

I denne korrespondance beskrives forekomsten af ​​FLG-mutationer i en kohorte af patienter med hudkræft sammenlignet med en kontrolgruppe fra den generelle befolkning i Danmark, for at vurdere hvorvidt FLG-mutationer øger risikoen for hudkræft.