Nyt om filaggrin – arvelig proteinmangel i huden
I tre nye undersøgelser har Videncentret set på konsekvenser af medfødt mangel på proteinet filaggrin i huden.
Ca. 8 % af befolkningen har mutationer, som medfører en nedsat mængde af eller total mangel på proteinet filaggrin i huden.
Filaggrin er vigtig for hudens barriere, dens evne til at yde tilstrækkelig beskyttelse mod omgivelserne og for hudens evne til at bevare fugten.
Undersøgelserne viste:
Total mangel på filaggrinproteiner i huden var ofte forbundet med svær behandlingskrævende atopisk eksem og håndeksem.
Mutationer i filaggringenet gav en øget risiko for revner i huden på hænder og fingre – især hvis man ikke havde atopisk eksem.
Dog var der nogle personer, som havde arvelig filaggrinmangel, uden at have haft eksem.
En defekt hudbarriere i form af filaggrinmangel kan påvirke sammenhængen mellem tobaksrygning og astma. Rygning var således en større risikofaktor for at udvikle astma blandt personer, der havde arvelig filaggrinmangel i huden end hos personer uden filaggrinmangel. Sammenhængen var stærkest i gruppen af personer, der røg mest.
Undersøgelserne er baseret på eksempatienter fra hud-og allergiafdelingen, Gentofte Hospital, voksne danskere fra baggrundsbefolkningen (Forskningscenter for Forebyggelse og Sundhed) og en børnekohorte med mange eksembørn (fra Dansk BørneAstma Center).
Læs artiklerne: